Сегодняшний день обозначен, как Международный день больных редкими заболеваниями. Дата была учреждена Европейской организацией по редким заболеваниям и Советом национальных альянсов в 2008 году, с целью привлечь внимание общественности к проблеме редких (орфанных) заболеваний. Хотя во всем мире редкими заболеваниями страдает не большое в соотношении к общему числу населения количество человек, орфанные болезни в большинстве своем не поддаются лечению и плохо изучены, от того и становятся страшным недугом для больных.

В рамках проведения Дня редких заболеваний, в Санкт-Петербурге состоялась пресс-конференция с директором центра социальной реабилитации «Геном» Еленой Хвостиковой. По словам Елены Аркадиевны, в настоящее время в Петербурге проживает порядка 3500 детей, страдающих редкими и генетическими заболеваниями, включая жизнеугрожающие и хронические прогрессирующие болезни, такие как: мукополисахаридоз, буллезный эпидермолиз, гемофилия, муковисцидоз, гипофизарный нанизм, болезнь Гоше, миелолейкоз, рассеянный склероз, синдром Фабри и другие.

Все эти дети нуждаются в постоянном медицинском лечении, которое в большинстве случаев может быть направлено только на устранение патологических процессов. Помощь больным в предоставлении дорогостоящих препаратов оказывают благотворительные организации, а также государство посредством выделения квот и субсидий. Напомним, что в минувшем году был принят новый закон «Об основах охраны здоровья граждан Российской Федерации», куда впервые были включены статьи, содержащие перечень орфанных заболеваний и обозначены методы господдержки пациентов.